مادة الوراثة

مادة الوراثة

كل كائن حي يتكون من عدد من الكروموسومات والكروموسومات تحمل الجينات التي تحمل معلومات وراثية

أهمية الجينات :
1- تحديد صفات الكائن الحي
2- نقل الصفات الوراثية من جيل إلى آخر
3- تحتوي الجينات على معلومات وراثية تحدد أنواع البروتينات داخل خلايا الجسم وخارجها وهي مسؤولة عن :
* الوظائف المتعددة التي تميز الكائنات الحية عن بعضها
* تميز الأفراد في النوع الواحد بعضها عن بعض

الحموض النووية

يتكون الكروموسوم من مادتين
1- مادة الوراثة DNA
2- مجموعة من البروتينات تسمى الهستونات والتي يلتف حولها شريط DNA بشكل متكرر يؤدي إلى تكثيف المادة الوراثية مما يساعد على تخزينها في حيز صغير جدا في داخل النواة


يوجد في الخلية أيضا الحمض النووي RNA والذي يوجد عدة أنواع منه والذي يعمل على ترجمة المعلومات الوراثية في جزيء DNA إلى بروتينات متعددة تقوم بكافة الوظائف اللازمة للكائن الحي ومن ذلك نستنتج أن هناك نوعان من الحموض النووية في جسم الإنسان :
1- الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأوكسجين DNA
2- الحمض النووي الرايبوزي RNA


مكتشف شكل الحمض النووي DNA

تمكن العالمان جيمس واطسون وفرانسيس كريك من معرفة الشكل الأساسي لجزيء DNA وهذا أدى إلى معرفة الكثير من المعلومات عنه من حيث كيفية تخزينه للمعلومات والية تضاعفه ونقله للمعلومات من جيل لآخر

التركيب الكيميائي للحموض النووية

تتكون الحموض النووية ( DNA , RNA ) من سلاسل مكونة من وحدات بنائية تسمى النيوكليوتيدات .

يتكون النيوكليوتيد من ثلاثة أقسام رئيسية وهي :
1- جزيء سكر خماسي ( رايبوزي أو رايبوزي منقوص الأوكسجين )
2- مجموعة فوسفات
3- قاعدة نيتروجينية وهي نوعان :
*بيورينات : تضم قاعدتين وهما الأدنين A والغوانين G وكل قاعدة تتألف من حلقتين
*بيرميدينات : تضم ثلاثة قواعد وهي السايتوسين C واليوراسيل U والثايمين T وكل قاعدة تتألف من حلقة واحدة

ويختلف تركيب كل نيوكليوتيد عن الآخر في الحمض النووي بناء على القاعدة النيتروجينية


الحمض النووي DNA

هو الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأوكسجين يتكون من سلسلتين من النيوكليوتيدات تلتفان حول بعضهما بشكل حلزوني بحيث ترتبط :
القاعدة A من إحدى السلسلتين مع القاعدة T في السلسلة الأخرى برابطتين هيدروجيتين
القاعدة C من إحدى السلسلتين مع القاعدة G في السلسلة الأخرى بثلاث روابط هيدروجينية


ويرتبط النيوكليوتيد بالنيوكليوتيد الذي يليه في السلسلة الواحدة عن طريق مجموعة الفوسفات بحيث ترتبط مجموعة الفوسفات للنيوكليوتيد بجزيء السكر للنيوكليوتيد الذي يليه

تسلسل القواعد النيتروجينية في جزيء DNA يشكل خزان المعلومات وترتيبها يشكل الشيفرة الوراثية

جزيء السكر في DNA هو رايبوزي منقوص الأوكسجين



الحمض النووي الرايبوزي RNA

هو الحمض النووي الرايبوزي ويتكون من سلسلة واحدة من النيوكليوتيدات وتدخل قاعدة اليوراسيل في تركيبه بدلا من الثايمين

إذن القواعد النيتروجينية المكونة ل RNA ( U , C , G , A )

هناك عدة أنواع من RNA وهي

mRNA -1 ( RNA الرسول ( يقوم بنقل الشيفرة الوراثية من الجينات إلى الرايبوسومات لتصنع البروتينات اللازمة لقيام الخلايا بوظائفها

RNA -2 ( RNA الناقل ( يقوم بنقل الحموض الامينية ( الوحدة البنائية للبروتينات ) في السايتوسول في الخلية إلى الرايبوسومات لتصنيع البروتينات

rRNA -3 (RNA الرايبوسومي ) يدخل هذا النوع في صناعة الرايبوسومات في النوية


آلية تضاعف ال DNA

مقدرة الخلايا على الحفاظ على اداء عملها بشكل صحيح ودقيق عبر الأجيال يعتمد على قدرتها على مضاعفة المعلومات الوراثية في جزيء DNA المكون للكروموسوم

لكي يتضاعف ال DNA يلزم ما يلي :

1- جزيء DNA لكي يتضاعف
2- كمية كافية من النيوكليوتيدات الأربعة T , C , G , A
3- أنزيم التضاعف وأنزيمات أخرى وبروتينات لازمة لإتمام العملية

خطوات تضاعف DNA

1- تنفصل سلسلتا DNA بشكل تدريجي من نقطة محددة عن طريق تكسر الروابط الهيدروجينية بين السلسلتين فينشطر الجزيء بشكل طولي من أول السلسلة إلى نهايتها

2- يرتبط أنزيم التضاعف بالسلسلة الأحادية ويبدأ بإتمامها عن طريق وضع النيوكليوتيد المناسب الموجود في السائل النووي حسب ترتيب القواعد النيتروجينية في السلسلة القديمة

3- يتم مضاعفة السلسلتين في نفس الوقت وبنفس السرعة فينتج جزيئا DNA كل منهما يحتوي على سلسلة قديمة وأخرى جديدة

4- بعد الانتهاء من العملية فان الهستونات القديمة ترتبط مع السلسلة القديمة من جزيء DNA الجديد بينما ترتبط السلسلة الجديدة للجزيء الجديد ببروتينات هستونات جديدة

تتم عملية التضاعف في الطور البيني قبل انقسام الخلية





الطفرة

هي تغيير في المعلومات الوراثية بسبب خلل في ترتيب القواعد النيتروجينية أثناء عملية تضاعف ال DNA

إذا حدث خلل في الخلايا الجسدية فان الفرد يعاني من هذا الخلل
إذا حدث خلل في الخلايا الجنسية فان هذا أكثر خطورة لأنه يورث

العوامل التي تؤدي إلى حدوث الطفرة :

1- عوامل داخلية :
بسبب أنزيم التضاعف بحيث يضع النيوكليوتيد في المكان غير المناسب أثناء عملية التضاعف وتحدث الطفرة عندما يكون معدل الخطأ اكبر من التصحيح

2- عوامل خارجية
بسبب فيروسات ، مواد كيميائية ، إشعاعات ضارة تعمل على تركيب القواعد النيتروجينية

تزداد الخطورة عندما تحدث الطفرة على الجينات المحمولة على الكروموسومات فيوقف عملها أو يضعف ويؤدي إلى خلل في الوظائف المرتبطة بها



الفصل الثاني

الوراثة المندلية

علم الوراثة : هو العلم الذي يهتم بدراسة آلية توارث الصفات والاختلاف والتشابه لدى أفراد النوع الواحد في الصفات ويوضح القوانين التي تحدد التشابه والاختلاف ويبين كيفية انتقال الصفات الوراثية من جيل إلى آخر

مندل وعلم الوراثة : العالم جريجور مندل ( 1822-1884 ) عمل مدرسا للأحياء والفيزياء والتاريخ وكان يزرع نبات البازيلاء لدراسة وراثة صفاته

فسر نتائج أبحاثه ولكنه أهملت حتى عام 1900
عمل في فترة لم تكن فيها الكروموسومات معروفة ولا ال DNA
ويعتبر واضع حجر الأساس لعلم الوراثة



سبب اختيار مندل لنبات البازيلاء :
1- الزهرة خنثى : أي أنها تحتوي على أعضاء التذكير والتأنيث وهذا يتيح إجراء التلقيح الذاتي والخلطي للنبات
التلقيح الذاتي : تكون حبات اللقاح والبويضات من نفس الزهرة
التلقيح الخلطي : تكون حبات اللقاح والبويضات من زهرتين مختلفتين

2- يوجد في نبات البازيلاء عدة صفات متضادة وهذا مكنه من دراستها مثل :
نباتات أزهارها أرجوانية وأخرى بيضاء
نباتات ذات قرون صفراء وأخرى خضراء

3- قصر دورة حياتها مما يؤدي إلى الحصول على نتائج سريعة
4- سهولة زراعتها وجني المحصول


تجارب مندل

اتبع العالم مندل طريقة المنهج العلمي في إجراء تجاربه :
1- اجري تلقيح خلطي لنبات بازيلاء ارجواني الأزهار مع آخر ابيض الأزهار نقي الصفة وسماها آباء الجيل الأول P1
2- زرع البذور الملقحة خلطيا وبعد ذلك نمت وكانت جميع أزهارها أرجوانية اللون ( اختفى اللون الأبيض ) وسماها أبناء الجيل الأول F1

3- لمعرفة ما حصل للون الأبيض اجرى تلقيح ذاتي لنباتات أبناء الجيل الأول وسماها آباء الجيل الثاني P2
4- زرع بذور P2 فحصل على نباتات أرجوانية الأزهار بنسبة 4/3 نباتات بيضاء الأزهار بنسبة 4/1 وسماها F2
5- اعاد التجربة على صفات اخرى وفي كل مرة كانت تظهر صفة واحدة في F1 والصفة الثانية كانت تظهر في F2 فسمى
الصفة التي تظهر في F1 بالصفة السائدة والصفة التي تختفي في F1 ومن ثم تظهر في F2 بالصفة المتنحية

تفسير مندل لتجاربه :
وضع مندل عدة فرضيات لتفسير نتائجه :
1- الصفة الوراثية يحددها عوامل داخلية سماها العوامل الوراثية والتي عرفت فيما بعد باسم الجينات والمحمولة على الكروموسومات
2- افترض ان الصفة الوراثية يحددها زوج من العوامل ( الجينات ) ورمز للعامل السائد بحرف كبير ورمز للعامل المتنحي بحرف صغير واذا كان عاملا الصفة متماثلين فان الصفة تكون متماثلة الجينات ( نقية ) مثل اللون الارجواني النقي ( PP ) واذا كان عاملا الصفة مختلفين فان الصفة تكون غير متماثلة الجينات ( غير نقية ) خليطة كاللون الارجواني الخليط (Pp )

3- عند تكوين الجاميتات في عملية الانقسام المنصف ينفصل زوج العوامل بحيث كل جاميت يحتوي على عامل

مثال : صفة اللون الارجواني النقي ( PP ) فان الجاميتات جميعها من نوع (P )
مثال : صفة اللون الابيض ( pp) فان الجاميتات جميعها من نوع ( p)
مثال : صفة اللون الارجواني الخليط ( Pp) فان الجاميتات بعضها من نوع (P ) والاخر (p )

وضح بالرسم تجربة مندل مستخدما الحرف (P ) للون الارجواني و (p ) للون الابيض


PP + pp
P + p
Pp

Pp + Pp
P,p + P,p
PP , Pp , Pp , pp



افتراضات مندل قادته إلى التوصل إلى قانون مندل الأول في الوراثة ( قانون انعزال الصفات )
(( عند تكوين الجاميتات في عملية الانقسام المنصف ينفصل زوج العوامل ))

الجيل السائد : هو الجيل الذي يخفي اثر الجيل الآخر عند التقائهما
الجيل المتنحي : هو الجيل الذي يختفي اثره عند التقائه مع الجيل الآخر في الصفة

بسبب السيادة والتنحي فان مظهر الكائن الحي لا يعكس طرازه الجيني

الطراز الشكلي : مظهر الكائن الحي وصفاته
الطراز الجيني : هي الجينات التي تحدد مظهر الكائن الحي وصفاته

مثال : اللون الارجواني طرازه الجيني هو PP أو Pp


سؤال : أجري تلقيح لنباتي بازيلاء احدهما اصفر البذور ( نقي ) واخر اخضر البذور فكانت جميع افراد الجيل الأول صفراء البذور ومن ثم اجري تلقيح خلطي بين افراد الجيل الأول فظهرت بعض النباتات بذورها صفراء واخرى خضراء
جد ما يلي : 1 - الطرز الجينية والشكلية لاباء وابناء الجيلين
2- النسبة المئوية للبذور الصفراء والخضرتء في الجيل الثاني ( استخدم الرمز Y للجيل السائد والرمز y للجيل المتنحي )

اصفر البذور + اخضر البذور ( الطرز الشكلية )
YY + yy ( الطرز الجينية )
Y + y (الجاميتات (
Yy(صفراء البذور)


اصفرا لبذور + اصفر البذور ( طرز شكلية )
Yy + Yy ( طرز جينية )
Y, y + Y,y ( الجاميتات )

YY , Yy , Yy , yy


الاصفر 75.
الاخضر 25.





سؤال : اجري تلقيح بين نباتي بازيلاء احدهما اصفر البذور ( نقي ) مع نبات اصفر البذور ( خليط ) جد نسبة ظهور الصفة السائدة والصفة المتنحية

اصفر نقي اصفر خليط
YY Yy
Y Y , y

YY , Yy

اصفر 100
اخضر 0



سؤال اجري تلقيح بين نباتي بازيلاء احدهما اخضر البذور والاخر اصفر خليط جد نسبة ظهور كل صفة

اخضر البذور اصفر البذور
yy Yy
y Y , y
Yy , yy

اصفر : 50
اخضر : 50

سؤال اجري تلقيح بين نباتي بازيلاء احدهما طويل الساق خليط مع آخر طويل الساق خليط ما نسبة ظهور نباتات قصيرة الساق

طويل الساق طويل الساق
T t Tt
T,t T,t

TT , Tt , Tt , tt

قصير : 25
طويل : 75


ملاحظة : يمكن استخدام مربع بانيت لمعرفة الطرز الجينية والشكلية للافراد

سؤال اجري تلقيح بين نباتي بازيلاء اخضر القرون مع آخر اصفر القرون فكانت نسبة القرون الخضراء إلى الصفراء هي 50
علما بان اللون الاخضر هو اللون السائد على اللون الآخر استخدم الحرف G

اخضر اصفر
Gg gg
G , g g
Gg , gg

اصفر : 50
اخضر : 50






الكروموسومات والعوامل الوراثية

توصل العلم الحديث بفضل المجاهر إلى ما يلي :
1- العوامل الوراثية تكون على شكل ازواج ( مندل ) والعلم الحديث اثبت ان الكروموسومات تكون على شكل ازواج قبل انقسام الخلية ( الانقسام المنصف )
2- افترض مندل ان زوج العوامل ينفصل عند تكوين الجاميتات بحيث كل جاميت يحتوي على عامل واحد لكل صفة ( مندل ) ولكن العلم الحديث بين ان زوج الكروموسومات ينفصل في عملية الانقسام المنصف بحيث كل جاميت يحتوي نصف العدد من الكروموسومات
3- عدد العوامل يعود إلى الاكتمال عند حدوث عملية الاخصاب بين جاميت مذكر واخر مؤنث ووجد ايضا ان عدد الكروموسومات يعود إلى الاكتمال عند الاخصاب



خلاصة : هناك علاقة كبيرة بين العوامل الوراثية والكروموسومومات وهي ان الكروموسومات هي التي تحمل الجينات التي تحمل المعلومات الوراثية فما يحدث للكروموسومات يحدث للعوامل .

الجين : هو وحدة الصفة الوراثية يشكل جزءا من ال DNA وهو مسؤول عن صفة وراثية معينة


الفصل الثالث

صفات مندلية ولا مندلية



وراثة الصفات تتبع ل :
1- بعض الصفات تتبع للوراثة المندلية
2- بعض الصفات لا تتبع للوراثة المندلية
3- بعض الصفات تتحكم بها البيئة



دراسة الوراثة عند الإنسان امر صعب للاسباب
1- طول عمر الإنسان
2- كثرة الكروموسومات وتعقيد تركيبها ووجود الاف الجينات على الكروموسوم الواحد
3- عدم القدرة على تنظيم تزاوجات بسبب امور شرعية أو اخلاقية أو اجتماعية



مع كل هذه الصعوبات درس العلماء الوراثة عند الإنسان من خلال :

1- حالات التوائم
2- تحليل نتائج التزاوجات
3- جمع معلومات وراثية فيما يخص صفة معينة في العائلة عبر الاجيال
4- تحديد المصابين من الذكور والاناث


من هذه المعلومات يتم رسم مخطط سلاسلة العائلة وهو :
مخطط بالرموز يبين علاقة الاجيال ببعضها فيما يخص صفة معينة بهدف تحديد نمط والية توارث هذه الصفات



وراثة صفة شكل شحمة الاذن

وراثة هذه الصفة تتبع للوراثة المندلية ووجد ان جين شحمة الاذن الحرة سائد واعطي الرمز E وجين شحمة الاذن الملتحمة متنحي e


سؤال تزوج رجل شحمة الاذن عنده حرة خليطة من أنثى شحمة اذنها حرة خليطة ما هي الطرز الجينية والشكلية للابناء وما نسبة ظهور كل صفة ؟

Ee + Ee
E,e + E,e

EE, Ee, Ee, ee

حرة : 75
ملتحمة: 25


سؤال تزوج رجل شحمة اذنه ملتحمة e من أنثى شحمة اذنها حرة فكانت جميع ابناؤهم شحمة اذنهم حرة ما عدا البنت الصغرى ؟


ee + Ee
e + E, e
Ee , ee



سؤال تزوج رجل شحمة اذنه حرة خليطة من أنثى شحمة اذنها ملتحمة

Ee + ee
E,e + e
Ee , ee

حرة : 50
ملتحمة : 50






وراثة صفة تشابك اصابع اليدين :

وراثة هذه الصفة تتبع للوراثة المندلية والصفة السائدة ان يكون الابهام الايسر على الابهام الايمن

جين الصفة السائدة يرمز اليه بالرمز R وجين الصفة المتنحية بالرمز r

سؤال تزوج رجل يضع ابهامه الايسر على الايمن على الايسر من أنثى تضع ابهامها الايمن على الايسر فإذا كان بعض الابناء يضعون ابهامهم الايمن على الايسر والبعض الآخر العكس ما هي الطرز الجينية والشكلية لاباء وابناء هذه العائلة مبينا على اسس وراثية

Rr + rr
R,r + r
Rr, rr



وراثة صفة لون العيون

القزحية هي التي تعطي العين لونها وقد صنف العلماء العيون إلى قسمين :
1- عيون ملونة : وهي الخضراء ، البنية ، العسلية ، والسوداء
2- عيون غير ملونة : وهي الزرقاء


اختلاف العيون في انها ملونة أو غير ملونة يعتمد على عاملين :
1- عوامل تركيبية : قزحية العيون الغير ملونة تتكون من طبقتين فقط اما قزحية العيون الملونة فتتكون من ثلاث طبقات . والطبقة الثالثة تحتوي على مادة غروية ويعتمد لون العيون على سماكة هذه الطبقة وكثافة المادة الغروية فيها .
2- عوامل وراثية : جين العوامل سائد A وجوده يؤدي إلى تكون الطبقة الثالثة . جين العيون الزرقاء متنحي a وجوده بشكل زوجي يؤدي إلى تكون الطبقة الثالثة في القزحية .

سؤال تزوج رجل عيونه زرقاء من أنثى عيونها عسلية فكان معظم الابناء عيونهم عسلية والقليل منهم عيونه زرقاء ما هي الطرز الجينية والشكلية للاباء والابناء ؟

aa + Aa
a + A, a
Aa, aa




تحديد الجنس عند الذكر والانثى
متشابهة ما عدا ان هناك اختلاف في الزوج كروموسومي رقم 23 وهذا الزوج يحدد جنس المولود ( ذكر ، أنثى ) فيسمى هذا الزوج زوج الكروموسومات الجنسية وبقية الكروموسومات تسمى كروموسومات جسدية .

زوج الكروموسومات عند الذكر غير متماثل ويرمز له بالرمز XY اما زوج الكرموسومات الجنسي عند الأنثى فهو متماثل ويرمز له بالرمز XX

سؤال ما احتمالية ان يكون المولود ذكرا أو أنثى موضحا على اسس وراثية

XY + XX
X,Y + X

XX, XY

ذكر : 50
أنثى : 50


ملاحظة : السيادة في الوراثة المندلية تسمى السيادة التامة
السيادة التامة : هي السيادة التي يطغى فيها اثر الجين السائد على الجين المتنحي




صفات لا مندلية :

هناك صفات وراثتها لا تتبع لقوانين مندل وتسمى السيادة فيها سيادة غير تامة .

السيادة الغير تامة : هي السيادة التي لا يوجد فيها جين سائد أو متنحي لذلك كلا الجينين يؤثران في الطراز الشكلي للصفة


السيادة الغير تامة

وراثة صفة لون ازهار نبات فم السمكة :
سؤال : عندما اجري تلقيح خلطي بين نبات فم السمكة احمر الأزهار RR مع نبات فم السمكة ابيض الأزهار WW فكانت جميع افراد الجيل الأول زهرية الأزهار RW وعندما اجري تلقيح ذاتي بين افراد الجيل الأول نتج نباتات ازهارها بيضاء ، حمراء ، وزهرية

اكتب الطرز الجينية للاباء والابناء في الجيلين .
ما نسبة ظهور كل لون في افراد الجيل الثاني ؟

RR + WW
R + W
WR


RW + RW
R,W + R,W
RR, RW,RW,WW

زهري : 50
احمر : 25
ابيض: 25



سؤال اجري تلقيح بين نبات ابيض الأزهار مع آخر زهري الأزهار

WW + RW
W + R,W
RW , WW

احمر : صفر
ابيض: 50
زهري : 50



وراثة صفة لون الريش في بعض انواع الطيور

سؤال اجري تلقيح بين طائر اسود الريش BB مع آخر ابيض الريش WW فكانت جميع افراد الجيل الأول رمادية اللون BW ثم اجري تلقيح بين افراد الجيل الأول فتم الحصول على طيور بريش ابيض ، اسود ، رمادي

ما الطرز الجينية والشكلية للاباء والابناء للجيلين
ما نسبة ظهور كل لون في الجيل الثاني

BB + WW
B + W
BW


BW + BW
B,W + B,W
BB,BW,BW,WW

اسود : 25
ابيض: 25
رمادي: 50




الصفات المرتبطة بالجنس

معظم الجينات محموولة على الكروموسومات الجسدية والتي تكون متشابهة بين الذكور والاناث ولكن هناك عدد من الجينات محمولة على الكروموسومات الجنسية لذلك وراثتها عند الذكور مختلفة عن الإناث وتسمى هذه الصفات صفات مرتبطة بالجنس

الصفات المرتبطة بالجنس : هي الصفات التي جيناتها محمولة على الكروموسومات الجنسية ووراثتها تختلف بين الذكور والاناث

معظم الصفات المرتبطة بالجنس محمولة على الكروموسوم X لكن الكروموسوم Y والذي يحدد الذكورة يحمل القليل من الصفات


1- صفة لون عيون ذبابة الخل ( Drosophilla )
تبين ان هذه الصفة محمولة على الكروموسوم X وجين لون العيون الحمراء سائد R وجين لون العيون البيضاء r
سؤال : اكتب الطرز الجينية لذكر عيونه حمراء : XRY

اكتب الطرز الجينية لذكر عيونه بيضاء : XrY
• اكتب الطرز الجينية لانثى عيونها حمراء : XRXR / XRXr
• اكتب الطرز الجينية لانثى عيونها بيضاء : XrXr

سؤال : اجري تلقيح بين ذكر ذبابة خل عيونه حمراء مع أنثى عيونها حمراء ونقية اكتب الطرز الجينية للابناء


XRXR XRY
XR XR , Y
XRXR , XRY
ذكور : احمر العيون 100% و ابيض العيون 0%
اناث : حمراء العيون 100% و بيضاء العيون 0%

سؤال : اجري تلقيح بين ذكر ذبابة خل ابيض العيون مع أنثى حمراء العيون خليطة
XRXR XrY
XR Xr , Y
XRXr , XRY
ذكور : احمر عيون 100% و ابيض العيون 0 %
اناث : حمراء العيون 100% و بيضاء العيون 0%

سؤال : اجري تلقيح بين ذكر احمر العيون مع أنثى حمراء العيون خليطة


XRXr XrY
XR , Xr Xr , Y
XRXr , XRY, XrXr , XrY
ذكور : احمر عيون 50% و ابيض العيون 50%
اناث : حمراء العيون 50% و بيضاء العيون 50%



سؤال : اجري تلقيح بين ذكر ذبابة خل مع أنثى فكانت جميع الذكور بيضاء وجميع الإناث حمراء ما هي الطرز الجينية المحتملة للاباء


XrXr XRY
Xr XR , Y
XRY, XrY



هناك صفات عند الإنسان محمولة على زوج الكروموسومات الجنسية مثل : صفة العمى اللوني ، صفة مرض نزف الدم ( الهيموفيليا )





أثر البيئة على الصفات الوراثية

صفات الكائن الحي هي محصلة للعوامل الوراثية والعوامل البيئية وهناك تفاعل بينهما فالعوامل الوراثية ( الجينات ) تحدد الصفات الوراثية والعوامل البيئية تعمل على تعديل اثر هذه العوامل فيمكن ان يقف عمل الجين أو يزداد أو ينقص

امثلة توضح اثر البيئة على الصفات الوراثية :
اولا : في النباتات هناك جين مسؤول عن إنتاج الكلوروفيل اذا لم يتعرض النبات للشمس فان عمل الجين يتوقف ولا ينتج هذه الصبغة .
ثانيا : زراعة البطاطا في تربة غنية بالبوتاسيوم تجعل شكل الحبة مستديرة ولحمية اما اذا زرعت في تربة قليلة البوتاسيوم تصبح الحبة طويلة ومغزلية
ثالثا : درجة الحرارة تؤثر على الصفات الوراثية مثل تلون اذان وانوف واطراف القط السيامي وارنب الهملايا باللون الاسود لامتصاص كميات اكبر من الحرارة هو اكبر دليل .


الفصل الرابع


تطبيقات على علم الوراثة
تمكن العلماء من معرفة كيفية انتقال الصفات الوراثية عبر الاجيال لذلك اصبح لهذا العلم تطبيقات منها :
1- ضبط وتشخيص الأمراض الوراثية وكيفية علاجها والتعامل معها
2- له تطبيقات مهمة في مجالات حياتية متعددة مثل : المجال الزراعي ، الصناعي ، والصحة والبيئة
3- اصبح يوجد شركات تجارية متخصصة في مجال الوراثة تحقق ارباح طائلة

الأمراض الوراثية

هي الأمراض الناتجة عن خلل في الجين أو خلل في تركيب الكروموسوم أو زيادة في عدد الكروموسومات في الخلية الجسدية

امثلة على امراض وراثية :
1- مرض البلاهة المنغولية ( متلازمة داون )

مكتشف هذا المرض هو العالم لانغدون داون 1866
ينتج هذا المرض بسبب انفصال الزوج الكروموسومي رقم 21 في عملية الانقسام المنصف فينتج عن ذلك جايمت يحتوي على 24 كروموسوم وحين يلتقي مع جاميت آخر يحتوي 23 كروموسوم ينتج بويضة ( زايجوت ) يحتوي على 47 كروموسوم اي ان الزوج 21 اصبح عنده كروموسوم اضافي فيصبح الجنين مصابا بالبلاهة المنغولية
اعراض المرض
1- وجود ثنية اضافية في الجفن تشبه جفن السلالة المنغولية
2- الرؤوس منبسطة
3- الأطراف قصيرة
4- قصيروا القامة
5- الجبهة بارزة
6- اللسان ثخين وكبير الحجم
7- بصمات أصابعهم مختلفة
8- يعانون من تخلف عقلي

هناك علاقة بين عمر الأم ووجود هذا المرض

2- مرض الثلاسيميا ( فقر دم حوض البحر المتوسط )
هو مرض وراثي يؤدي إلى تكسر خلايا الدم الحمراء بسبب خلل في تركيب الهيموغلوبين فينتج طفرة متنحية على الزوج الكروموسومي رقم 11
أعراض المرض
1- فقر دم شديد
2- تضخم الطحال من 4-11 مرة بسبب زيادة التخلص من خلايا الدم الحمراء التالفة
3- تضخم العظام خاصة عظام الوجه
4- هشاشة في العظام


مريض الثلاسيميا يحتاج إلى جرعات شهرية لتعويض النقص



3- مرض نزف الدم ( الهيموفيليا )
هو عدم القدرة على التخثر بسبب غياب احد البروتينات
سبب المرض
طفرة وراثية متنحية على الجين المسؤول عن إنتاج هذا البروتين ( التخثر ) وهذا الجين محمول على الكروموسوم X
استنتاج:1- هذا المرض مرتبط بالجنس
2-وراثته عند الذكور تختلف عن الإناث
3- نسبة الإصابة عند الذكور اكبر من الإناث ويعود ذلك إلى أن الذكر يحتاج إلى لطفرة واحدة متنحية للإصابة أما الأنثى فإلى اثنتين لحدوث الإصابة

4- مرض العمى اللوني
مرض وراثي يؤدي إلى عدم القدرة على التمييز بين اللونين الأحمر والأخضر فيرى المصاب لونا باهتا بينهما
سبب المرض
طفرة وراثية متنحية على الجين المسؤول عن هذه الصفة والمحمول على الكروموسوم X
استنتاج :1- مرض مرتبط بالجنس
2-وراثته عند الذكور تختلف عن الإناث
3- نسبة الإصابة بين الذكور اكبر من الإناث




الاستشارة الوراثية

للتقليل من الأمراض الوراثية يجب القيام بما يلي :
1- إجراء الفحوصات الطبية قبل الزواج
2- الاستعانة بسجل العائلة الوراثي فإذا وجد عند الزوجين طفرات متنحية لنفس
3- المرض يقدم النصح لهما بعدم إتمام الزواج للتقليل من الأمراض الوراثية
4- إجراء الفحوصات للأجنة في مراحل الحمل الأولى

الهندسة الوراثية
من أهم التطبيقات على الهندسة الوراثية هندسة الجينات
هندسة الجينات : هي إعادة ربط أجزاء من جينات مختلفة للحصول على تراكيب جينية جديدة للكائن الحي

أهمية هندسة الجينات :
1- إنتاج سلالات من البكتيريا مهندسة جينيا تخلص البيئة من الفضلات والبقع النفطية
2- إنتاج سلالات جديدة من البكتيريا مهندسة جينيا لإنتاج مواد مهمة لصحة الإنسان مثل : الهرمونات ، اللقاحات ، مضادات حيوية ، ... .
3- إنتاج محاصيل زراعية تعيش في التربة المالحة وتقاوم الذبول والآفات


خطوات هندسة الجينات :
1- الحصول على بكتيريا تحتوي على بلازميد فينزع البلازميد منها ويقطع بواسطة أنزيمات في مكان محدد
2- عزل الجين المرغوب فيه ( المطلوب ) من خلية بشرية وليكن كمثال جين هرمون الأنسولين
3- ربط الجين المرغوب فيه بالبلازميد فنحصل على بلازميد بتركيب جيني جديد
4- إعادة البلازميد الجديد للخلية البكتيرية
5- تهيئة الظروف المناسبة للخلية البكتيرية لكي تنمو وتتضاعف فينتج أعداد كبيرة منها تحتوي على الجين المطلوب
6- يقوم المختصون باستخلاص المادة المنتجة من قبل البكتيريا
انظر الشكل ص 36

البلازميد : هو جزيء DNA حلقي يتواجد في بعض أنواع البكتيريا يتضاعف بشكل منفصل عن كروموسوم الخلية البكتيرية



الاستنساخ
يعد الاستنساخ تطبيق آخر على الهندسة الوراثية
الاستنساخ لغة : إنتاج صورة طبق الأصل
الاستنساخ علما : الحصول على أفراد متماثلة جينيا لأغراض متعددة

يصنف العلماء الاستنساخ إلى صنفين هما :
1- الاستنساخ الجنيني
2- الاستنساخ الجسدي

الاستنساخ الجنيني : هو عملية الحصول على توائم متماثلة جينيا وتتم العملية خارج الجسم

خطوات الاستنساخ الجنيني
1- اخذ بويضة غير مخصبة من أنثى حيوان 1ن
2- اخذ حيوان منوي من ذكر ذلك الحيوان 1ن
3- دمج الحيوان المنوي بالبويضة فنحصل على بويضة مخصبة ( زايجوت ) 2ن
4- تحفيز البويضة على الانقسام حتى الثمانية
5- فصل الخلايا عن بعضها في مرحلة الثمانية
6- يسمح للخلايا المنفصلة بالانقسام المتساوي فتنمو كل خلية عن جنين فينتج 8 توائم متشابهة في صفاتها
وتستخدم هذه العملية لإنتاج حيوانات لاستخدامها في الأغراض العلمية





الاستنساخ الجسدي
هو عملية الحصول على أفراد من خلايا جسدية مأخوذة من خلايا بالغة ويكون الحمل المستنسخ يشبه الحيوان المأخوذة منه الخلية الجسدية وتتم العملية داخل الجسم
خطوات الاستنساخ الجسدي
1- اخذ بويضة غير مخصبة من أنثى حيوان تحتوي على عدد 1 ن
2- اخذ خلية جسدية من حيوان آخر بالغ لنفس النوع
3- نزع نواة البويضة غير المخصبة ووضع نواة الخلية الجسدية مكانها فنحصل على بويضة تحتوي على 2ن من الكروموسومات
4- تحفز البويضة الجديدة عن طريق الشرارة الكهربائية لتبدأ الانقسام المتساوي
5- إعادة البويضة لأنثى تم حقنها بهرمون البروجسترون لاحتضان البويضة فتنمو البويضة عن جنين

ملاحظة: يكون الحمل المستنسخ مشابها للحيوان الذي أخذت منه الخلية الجسدية وتستخدم هذه الحيوانات المستنسخة لأغراض الفحص العلمي


زراعة الأنسجة
: الحصول على نباتات متماثلة جينيا ( في صفاتها ) وذلك في بيئة اصطناعية

خطوات زراعة الأنسجة
1- اخذ قطعة من نسيج نباتي
2- فصل خلايا النسيج بعضها عن بعض
3- توفير ظروف مناسبة للخلايا لكي تبدأ انقسامات متساوية
4- تنمو كل خلية عن شتلة وتنقل للتربة وتكون صفاتها مماثلة للنبتة المأخوذ منها النسيج